EBioMedicine：胰腺癌检测研究新成就

随着“准确医学”的概念被逐渐运用至领域中，以其会DNA( cell-free DNA， cfDNA）正确性为代表的“液体切除”关键技术恰巧带进恶性、产前针灸和人体器官排异监测的新兴遥相呼应。近日，清华大学附属中山所医院王之佐藤副教授研究制作组在国际性知名期刊Lancet杂志子刊EBioMedicine上发表了题为《通过富集影片断cfDNA提高乳腺癌的所含》（“Enrichment of short mutant cell-free DNA fragments enhanced detection of pancreatic cance”）的研究成果论文，提出了基于丝氨酸建库的cfDNA建库和DNA工具，该工具较传统文化的二代DNA和ddPCR关键技术，能使四时期乳腺癌病人血液中的ras突变的所含率从不足50%改善至70%数，夙着提高了四时期乳腺癌病人循环DNA即ctDNA突变的所含率，以大幅提高疾病的四时期针灸和监测的目的。由于四时期病人血液总体cfDNA水平较差，ctDNA所含较为困难，因此王之佐藤制作组的上述工具对乳腺癌等恶性的四时期针灸意义甚为重大。据王之佐藤副教授介绍，乳腺癌是一种恶性程度颇高的消化系统，其发病率与死亡率几乎相当。四时期针灸困难与缺少合理的概念化外科手术提议是造成了乳腺癌结节病极差的重要因素， 80%数病人确诊时已发生外周侮辱或远处转回，能够接受手术外科手术。针灸实践中，有时影像学检查对病况的发生变化不适合于，能够对进行时实时监测且缺少预测价值。为了在不太可能痊愈的阶段吻合针灸乳腺癌，必须抗体、适合于性和微创性的生物学遥相呼应。寻找用于乳腺癌SNP的合理生物学遥相呼应或正确性工具是中山所医院近年来的一项重要研究斜向。图为cfDNA的研究设计与丝氨酸文库合成。cfDNA片断首先变性为丝氨酸DNA (ssDNA)片断，然后将ssDNA片断与一个唯一的分子标识符连接，利用杂交和磁珠脱逃关键技术对预库进行时富集，然后进行时高通量DNA。该研究设立了一种基于丝氨酸建库的cfDNA正确性新工具（single-strand library preparation and hybrid-capture-based cfDNA sequencing，SLHC-seq），并通过大量针灸样品正确性了在极低总cfDNA在在量的情况下，SLHC-seq正确性和定量基因组中超低轻元素突变的效能远高于目前市面上常规的基于核酸的建库工具。制作组收集了完全相同分期的乳腺癌病人，通过SLHC-seq工具鉴别了乳腺癌ctDNA的突变概要。该研究还辨认出四时期乳腺癌病人中普遍存在破碎的小ctDNA突变片断，这不太可能带进乳腺癌四时期正确性的新策略。对于家族性乳腺癌、知情癌变病变和四时发性糖尿病病人等高危这群人的四时期正确性较强重大意义。原始出处：Liu X，et al.Enrichment of short mutant cell-free DNA fragments enhanced detection of pancreatic cancer.EBioMedicine. 2019 Mar；41：345-356.