胎儿无下颌并耳小头超声表现1例

后生妇，33岁，后生2所产1，后生25周。本次怀孕为5年冻胚，后生期无特殊病史，并未行转出血清学筛查。MRI健康检查：气门半径4.5 cm，深水埗15.9 cm，脑横半径2.5 cm，腹围19.8 cm，股骨颇高分之一4.1 cm，股骨颇高分之一3.8 cm。颅内不胜枚举单一脑室，丘脑融为一体，脑方形香蕉引，颅后窝不清。躯干不胜枚举上方白点睛，上方全无白点睛；颈孔、牙齿推测不清（绘出1）。绘出1 无牙齿并咽睾丸孕期躯干四维成像绘出 脊柱排列不严整。孕期腹主颈动脉、下腔导管以之外设于脊柱上方，二者方形以前后次于关系，肾脏飞龙中空后方情况下，胃泡推测不清，右上腹分之一等于脏器后方可见布有稍颇高；也区内，类似脏器；CDFI：可见脾门条状脏器信号。心尖朝向上方，四腔心切面示上方膀胱开阔，心包之以前间全无瓣膜启闭，上方心包宽大，心包瓣文艺活动自如，可见一根大血管自上方膀胱发送到，弓形向上可见“三毛引”，于主天和右后方可见一根内半径0.25 cm的血管，且末端进入右右大肠，卵圆孔0.8 cm，卵圆瓣设于右房内文艺活动，可见大肠导管流过内半径0.32 cm大肠总导管后流过上方骨骼肌纤维。右肝大小分之一4.5 cm×3.7 cm，内可见多个中空特质无；也区内，中空与中空之以前间全无相对来说相通，肝某种程度内脏器信号稀少。不胜枚举1根脐颈动脉。羊水比率21.4 cm。 MRI指引：进宫怀孕25周，单活胎，气门半径和深水埗测值分之一等于19＋周，余测值分之一等于23＋周；孕期无叶全以前脑，上方无白点睛、牙齿，颈孔不清，上方多中空特质畸形肝，脊柱排列不严整；羊水过多、单脐颈动脉；心脏睾丸：考虑右位心、右室畸形、永存颈动脉天和（Ⅰ型）、大肠导管甲状腺肿的水。 后引所产一男婴儿，右白点有鼻腔，无白点睛，右白点情况下。全无情况下颈孔，颈与人之以前交界见一小凹陷，其右上方另见一小凹陷，不通畅。啄木鸟，无牙齿，颈以前区内邻近之以前线下方分别见有数扇形皮肤皱褶，疑高点双咽（绘出2）。绘出2 无牙齿并咽睾丸所产后躯干绘出 尸体解剖：胸腔右右大肠以之外为单叶，对映异构心，右心咽方形弯角指状，右心咽方形三角形，永存颈动脉天和（Ⅱ型），右位主颈动脉弓一分为二右右头臂天和，再分别发送到颈总颈动脉与脊柱下颈动脉，单膀胱，右右各两支大肠导管汇成大肠总导管后流过上方骨骼肌纤维，胃泡设于上方腹腔，大小情况下，肝、飞龙、右肝及肠道以之外在情况下后方，全无脏器，右肝上腺相对来说增大，上方多中空特质畸形肝，右十二指肠不正确。乳房及四肢情况下。 讨论： 无牙齿并咽睾丸又称为咽头睾丸，意味著是在怀孕4～5周，由于骨骼肌棘刺间质迁移到上颌突的失败起因，现阶段尚无特定的基因测定用于确诊该睾丸。咽朵的高点或之以前线后方是诊疗的极为重要，三维MRI有利于该特引的可视化仔细观察。临床需与鸟面综合症、白点－咽－胫骨畸形综合症等与小牙齿就其的其他综合症相鉴别。 本例孕期除了严重的颜躯干睾丸之外，还更名无叶全以前脑、脊柱裂、复杂心脏内部结构睾丸（对映异构心、单膀胱、永存颈动脉天和、完全特质大肠导管甲状腺肿的水、右位主颈动脉弓）、双大肠无分叶、无脾及右肝多中空特质畸形，由于对该罕见睾丸认识不够，并未仔细观察到向之以前线移位的畸形高点咽导致转出MRI并未明确诊疗。 转出MRI并未推测胃泡，意味著与孕期无牙齿、小朝天起因吞咽障碍，胃泡不充盈有关；孕期右上腹布有颇高；也区内经尸体解剖证实为增大的肝上腺，情况下孕期脏器；也应略低于。综上所述，无牙齿并咽睾丸因常更名其他严重睾丸病症极差，少数孤立特质无牙齿并咽睾丸活所产患儿可因呼吸困难死亡者。MRI有助于其转出明确诊疗，有利于给后生妇及其家属提供合理的咨询，以便作出恰当同样。 类似引自：童立里,费智慧.孕期无牙齿并咽睾丸MRI表现1例[J].临床MRI医学杂志,2018,20(06):433.