Science：从特异性层面解析为何“**有别”

仅有的研究课题显示，许多有用的本能选择适度，仅限于传染病，都乏善可陈出男同适度恋区别的特征。这些男同适度恋区别被不同以往地也许甲状腺、适度碱基、等位适度状×男同适度恋效应、使用暴力区别和环境暴露的区别。然而，至今为止，它们的组态和大体上微生物体学原理在很大以往上仍然是有可能的。

等位适度状-小组织起来表述(GTEx)工程建设提供了一个机会，让我们可以通过研究课题许多以前未曾以这种方式密切相关的小组织起来，来探索本能mRNA小组里面男同适度恋区别的某种以往和等位基因突变组态。

不太意味著，研究课题职员在Science刊物发文。为了密切相关本能mRNA小组及其依赖适度的男同适度恋区别，并发掘出男同适度恋和等位基因突变学如何相互如此一来影响有用的遗传和传染病，研究课题职员在GTEx工程建设（v8数据释出）清查的44个本能小组织起来举例里面降解了等位调控及其等位基因突变依赖适度的男同适度恋区别目录，并比对了16245个RNA测序采样和838个成年个体的等位适度状。

在此基础上，研究课题职员研究报告了等位调控水平、小组织起来细胞核型式小组成和顺式表述定量遗传核苷酸（cis-eQTLs）的男同适度恋区别。为了评估它们的如此一来影响，研究课题职员将这些结果与87个GWAS的等位基因功能、mRNA生物体体相辅相成译文和全遗传物质联系研究课题(GWAS)汇总总和相相辅相成。

结果显示，男同适度恋对等位调控的如此一来影响是无处不在的 (在所有小组织起来里面，研究课题职员认定了13 294个有男同适度恋区别的等位基因)。然而，这些如此一来影响很小，而且主要是小组织起来选择适度的。

较强男同适度恋区别表述的等位基因主要不是由小组织起来选择适度等位调控动力的，而是参与了一系列多样化的生物体功能，如药物和代谢里面间体、造血和小组织起来型态发生、受精、适度生殖和精子发生、脂肪代谢、癌症和免疫细胞核等。

而X连接等位基因在男同适度恋里面表述较高，若有了逃避X碱基失活的候选等位基因，常以碱基等位基因的男同适度恋倾向适度表述若有了与代谢具体的mRNA生物体体依赖适度和额外mRNA生物体体的起着，以及表观等位基因突变学标记的男同适度恋区别适度常以见于，特别是转移酶H3 Lys27三甲基化（H3K27me3）。

等位调控的等位基因突变依赖适度的男同适度恋区别要少得多（在所有小组织起来里面认定出了369个男同适度恋倾向的eQTL），并且较强高度的小组织起来选择适度。研究课题职员发掘出了58个由单一男同适度恋的等位调控等位基因突变依赖适度动力的等位基因-遗传联系。这些仅限于男同适度恋区别的细胞核型式重元素介导等位适度状-选择适度联系的核苷酸，以及男同适度恋意味著在联系的潜在底物组态里面发挥更如此一来起着的核苷酸。例如，研究课题职员在肝脏里面发掘出了一个男同适度恋选择适度的六趋化因子HKDC1的eQTL，它如此一来影响孕妇男同适度恋的代谢，随后凸显在后裔的外祖父体重上。

因此，通过将GTEx数据的男同适度恋自我意识比对与等位基因功能和mRNA生物体体相辅相成译文相联合，研究课题职员刻画了导致本能mRNA小组和eQTLs男同适度恋区别的小组织起来选择适度和小组织起来共享的动力因素所和组态。

研究课题职员发掘出了多个男同适度恋区别的等位调控效应，这些效应与有用的遗传等位基因突变联系共轭，从而促进了GWAS接收器的底物结构解释。

由于许多选择适度的免疫小组织起来是有可能的，因此对多样化的GTEx小组织起来收集的比对可以作为清查男同适度恋偏倚遗传基础的强大资源。这项工作对本能mRNA小组的男同适度恋区别及其等位基因突变依赖适度进行了广泛的密切相关。

原始说是：

Meritxell Oliva et al. The impact of sex on gene expression across human tissues. Science (2020). DOI: 10.1126/science.aba3066