都是命名惹的怨！涉及乳腺癌和卵巢癌的基因突变，男性中也存在相同的概率...

你也许都会听时说过BRCA性状变异，这种变异与帕金森氏症乳癌症和腹腔乳癌病症（HBOC）单独相关。但很多人都不知道，BRCA性状变异不仅牵涉到到乳癌症和腹腔乳癌，未成年显现BRCA性状变异的期望值一样大，让给子女的期望值也一样大。与医学中都的许多用法一样，“HBOC”的准确起源较难确定。它首次显今天20世纪90年代晚期的科学文献中都，左右是鉴定BRCA1性状的时间。在以前的几十年中都，人们将帕金森氏症乳癌症和帕金森氏症腹腔乳癌阐述为各有不同的实体，因为这些结核病在家庭成员中都围住。BRCA1和BRCA2的找到使临床护士能够将HBOC与特定的基因突变原因联系起来。但当时，与这两个性状相关的全系列结核病尚不清楚。然而今天，这些不确定性病症的名称已不合时宜。时的名称确实都会使带有针对性的检验不能提供给健康受到威胁的很多人和家庭成员。7月3日公开发表在《Nature》上的一篇批评家中都提到了这个问题。该文章笔记、美国加州大学洛杉矶分校医学院研究所医学助理研究员Colin C.Pritchard解读时说：“像‘帕金森氏症乳癌症和腹腔乳癌病症’这样的拼法严重错误地暗示只有女才都会受到因素。”事实上，正当都确实受到有害BRCA1和BRAC2变异的因素。据估计，全世界有1900万人运载这些性状变异。根据各有不同的人群，每40到400人中都就有1人有这样的变异。Pritchard时说，BRCA1和BRCA2中都的有害变异确实都会字节与乳癌症和腹腔乳癌易感性相关的蛋白质。但很多人没有人意识到的是，这些性状的变异也都会使人不易患上破坏者的乳癌、胰腺乳癌和某种并不一定的脑癌。然而，即使在女性中都找到了BRCA1或BRCA2性状变异，她的未成年血亲确实也没有人被决定去做附加检验。例如，乳癌范本最近才更新推荐BRCA1和BRCA2筛查。Pritchard时说：“目前还没有人在正确的时间为适合的人群进行时检验。一项针对美国34000名受访者调查样本研究找到，女性接受BRCA1和BRCA2变异检验的确实性是未成年的10倍以上。然而，所有性别歧视都有不尽相同的变异率和不尽相同的机都会将变异基因突变给他们的子女。Pritchard认为，即使人们接受了检验，他们也确实没有人意识到检验结果对自己或亲友仅仅什么。这种误解的部分原因是严重错误地认为这种变异只都会从母亲让给大儿子。被确诊出患这种病症的未成年有时都会向亲友怀疑病情，以免受到歧视。然而，这些信息确实有利于保护生命。例如，一个患晚期乳癌的未成年，如果他知道他的妹妹有BRCA1变异，他可以更早的找到自己也有不尽相同的变异，这就可以修筑出更有效的治疗考虑。而且，他的子女应该被告知，有确实从他们的母亲那里继承这种变异，并去进行时附加的检验。Pritchard时说：“‘帕金森氏症乳癌症和腹腔乳癌病症’这个名称不太合适了。他决定用Mary-Claire King的拼法为这种病症重新名称。Mary-Claire King是较早认清结核病可以通过也就是说性状基因突变的基因突变学家之一。她是加州大学洛杉矶分校医学院性状组科学和医学研究员，长期倡导进行时BRCA1和BRCA2变异检验，以尽力预防结核病导致的过早死亡。Pritchard也提到巴特勒（Lynch）病症，即帕金森氏症非息肉性结乳癌症病症（HNPCC）。先前许多临床护士和研究者找到HNPCC这个拼法带有误导性，它联系的四个4个性状变异最不易导致乳癌症，但也确实的发展出子宫内膜乳癌、胃乳癌、腹腔乳癌和膀胱乳癌。Pritchard时说，当这种名称被证明太过上都时，它就被恢复了。Pritchard概述了将HBOC改为King病症的好处。从名称中都添加性别歧视和结核病并不一定的基因表达将适应科学找到的演变。在不尽相同的DNA修复途径上，带有类似蓄意和致乳癌效应的变异确实与这种病症有关。一个新的拼法也将优化与病变和公众关于该病症的互动。Pritchard认为，它可以尽力人们认清，结核病不确定性病症发生在所有性别歧视，可以沿着母亲或母亲一方基因突变，结核病不确定性却是涵盖或腹腔。新名称还确实上升在所有性别歧视中都进行时适当检验的确实性。Pritchard还渴望引发紧接著关于基因突变不确定性病症过时名称的更为广泛提问。例如，一种最初与胃乳癌有关的变异今天被找到都会上升患某种并不一定乳癌症的几率，也都会上升某些先天性脊柱，如腭裂。Pritchard透露，他在《Nature》上合著这序言的目的是呼吁人们注意简单且适应性强的病症名称的不足之处，以便更好地解读结核病不确定性性状对个人及其血亲的更为广泛因素。