45，X/47，XYY 分别独立核型不论孕期、药还是均鲜见新闻报道，1961 年 Jacob 等人首次进行过新闻报道。来自高雄眷村三军总医院的 Lin 大学教授等人也发掘出了 1 例该分别独立孕期，发表文章发表在 J Ultrasound Med 华尔街日报 2015 年第 2 期上。
高血压女，36 岁，G2P0，第 1 次怀孕时自然流产，高血压夫妇均无不良家族史。此次怀孕 11w6d 时MRI检查揭示孕期顶端臀长 46.9 mm，T 取值 1.3 mm，同时发掘出颈椎不足之处（上图 1A）、而立下颚角>90°（上图 1B），冠状动脉小孔及三尖瓣血流均揭示短时间。周氏综合征风险校正formula_为 1：21。怀孕 16 周时行腹腔穿刺，发掘出核型为 45，X/47，XYY分别独立， 33 个腹腔蛋白质的核型是 45，X，17 个腹腔蛋白质的核型是 47，XYY。
上图 1 怀孕 12 周 45，X/47，XYY 分别独立孕期颈椎畸形声像上图：上图 A 揭示颈椎不足之处（箭头）；上图 B 为 NT 测量六角形揭示而立下颚角过大
高血压经广泛咨询后决定终止怀孕，引早产发掘出 孕期外生殖器为短时间年长特征，鼻柱扁平，尸检揭示核型为45，X/47，XYY分别独立。
作者指出，Jacob 等人首次新闻报道的 45，X/47，XYY 的分别独立为显型领养，身材矮小，四肢颈，女阴畸形。然而，45，X/47，XYY 分别独立表型差异性相对来说，既可以表现 Turner 综合征的脸部色素痣，也可以表现为短时间年长，且大部分病例为早产诊断。
作者的本例新闻报道为；还有颈椎畸形的显型年长孕期，其蛋白质遗传学统计分析揭示 45，X/47，XYY 核型，其早期怀孕的MRI检查虽揭示 NT 短时间，但发掘出颈椎不足之处与而立下颚角过大，仍水平怀疑碱基反常。颈椎特征是MRI筛查周氏综合征的重要这两项，但其他碱基反常也可表现为颈椎畸形。
由于 45，X/47，XYY 核型孕期的MRI特征并不相对来说，产前诊断十分困难。作者确信，若MRI发掘出外生殖器特征不相对来说，则可提示碱基畸形，包括 45，X/47，XYY。颈椎畸形及而立下颚角过大也可能是 45，X/47，XYY 分别独立年长孕期的重要MRI表现。
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编辑： 高瑞秋相关新闻
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